罕见病指发病率极低、患病人数极少的疾病。据世界卫生组织定义，罕见病是患病人数占总人口0.65‰-1‰的疾病，已知罕见病约7000种，仅10%有治疗方法。
“国际上将用于罕见病治疗的药物称作‘孤儿药’，‘孤儿药’短缺是全球性公共卫生问题：一是研发成本高，而单一罕见病患者人数少，药品上市后的收益不足以收回成本，公司研发意愿不强；二是患者人数少，临床受试者招募难。”丁列明说，孤儿药的研发只靠市场机制驱动很难解决，要从政策层面加大引导和支持，降低研发的困难和费用，增加研发成功率和收益预期。
他表示，目前我国对孤儿药研发的激励政策较少，主要集中在审评阶段，更多的是鼓励境外已上市药物在我国上市，对国内罕见病的基础研究、转化医学研究和孤儿药原始创新的激励作用不明显，建议构建贯穿研发、注册、上市后各阶段的系统性激励机制。
首先是在国家层面加强对罕见病诊治的统筹。目前国家卫健委已牵头建立全国罕见病诊疗协作网并开展信息登记工作，覆盖324家医院，建议在国家层面成立专项工作委员会，统筹围绕罕见病诊治、孤儿药研发、医保报销等制定系统性政策机制，鼓励科研院所、医药公司加大孤儿药研发，以罕见病登记系统的流行病学数据为基础，扩充并动态调整《罕见病目录》，建立孤儿药资格认定程序。
其次，加大对孤儿药研发的激励。在国家科研项目申请上，建议对孤儿药研发给予政策倾斜，加大经费支持，以孤儿药研发费用的50%给予公司税收减免。研发过程中，经资格认定后，国家药品监督管理局药品审评中心提供全程研发技术支持，为公司临床试验方案设计提供指导，开设孤儿药专门的沟通机制，豁免孤儿药上市注册费用，明确自主研发的孤儿药与临床急需、境外已上市罕见病用药优先审评审批同样适用“七十日审批”政策。
此外，授予孤儿药市场独占期保护，给予获批上市的孤儿药一定期限的市场独占期，期间不批准同一品种相同适应症药物上市。
